“過去十年見證了國家的崛起、生物行業的崛起、女性的崛起。我相信未來無論是社會的發展，還是行業的發展，會給女性更大的空間，因為我們能夠創造更大的價值，值得更多的發展空間”，對于入榜 “She for Biotech” 榜單，燃石醫學的聯合創始人兼 COO 揣少坤如此回應。

“She for Biotech” 是生輝在今年 “3.8 女神節” 推出的、影響中國生物醫****產業創新的女性榜單（點擊此處進入榜單）。揣少坤因參與創辦 “中國腫瘤 NGS 第一股 —— 燃石醫學” 而上榜，同時她也參與推動了中國首個腫瘤 NGS 檢測試劑盒的獲批上市。
她向生輝表述了作為女性創業者在過去十年的感悟，并分享了燃石醫學的進展和未來發展規劃。
揣少坤在生物信息學與轉化醫學領域擁有近 20 年的從業經驗，積累了涵蓋二代測序數據分析、分子診斷、臨床試驗設計、生物標志物開發等與癌癥個性化診療密切相關的多方面研發經驗。此前，揣少坤曾在美國紐約斯隆 - 凱特琳癌癥中心和諾華制****擁有多年工作經驗。

入院將是中國主流模式
“創業確實很意外，這是沒有規劃過的方向”，揣少坤告訴生輝。
2013 年，中國的基因檢測行業并不如現在如火如荼，市場規模僅達 10 億元，無創產檢（NIPT）是彼時最主要、最成熟的基因檢測服務，華大基因及貝瑞和康等市場占有率很高，其他公司包括達安基因、諾禾致源、安諾優達等。
同一時期，揣少坤在諾華制****上海研發中心經手了很多轉化醫學的項目，對于檢測技術在真實的臨床應用場景中有了更多的思考。
“基因測序技術完全可以應用于臨床，為什么現在中國還沒有臨床應用實踐？”
調研之后，更加驗證了揣少坤的預感，“這是趨勢所在，未來 10-20 年，可能會催生一個新的行業。”

時間走到 2018 年，中國腫瘤 NGS 檢測領域喜訊連連，燃石醫學、諾禾致源、世和基因以及艾德生物四家公司開發的腫瘤 NGS 檢測試劑盒，在先后 5 個月內獲得中國監管部門批準。燃石醫學更是拿下 “腫瘤 NGS 第一證”，成為其在成長過程中塑造區隔化優勢的一個重要里程碑。

“燃石創業的時間節點，處于基因檢測行業的中間位置，但后來我們能夠脫穎而出，拿到‘第一證’，除了團隊之外，最重要的因素是一開始我們就認定了規范化和入院將成為重要的市場趨勢。”
現在來看，這很容易理解，但在當時，以中心實驗室為代表的外送模式是大多數公司的主流模式。

“在中國基因檢測行業，規范化是與競品產生區隔的重要途徑之一，而在入院領域，規范化是必經之路。如果任由行業無序混亂競爭，短期內可能受到約束較小，但長期來看，技術和質量上的優勢無法凸顯。”
“目前，燃石醫學的伴隨診斷業務商業模式主要是中心實驗室和院內檢測業務，整體約以 40% 左右的復合率在增長，但院內檢測的增長速度要顯著快于中心實驗室模式”。
在入院與規范化領域，2020 年，燃石醫學的 OncoCompassTM Target（覆蓋 101 個基因、并可進行基于血液的微衛星不穩定狀態檢測）通過了國家****品監督管理局（NMPA）注冊檢驗，“通過注冊檢驗就意味著整個產品定型以及分析性能過關，同時意味著可以正式開展臨床研究” 。
從晚期到早期、從肺癌到多癌種
談及燃石醫學的發展方向時，揣少坤表示，“在患病人群檢測領域，從晚期到早期是燃石醫學的發展方向之一，MRD（微小殘留病灶）檢測就是早期癌癥患者精準診療的重要途徑”。
目前，燃石醫學已經在液體活檢領域布局了多維度產品管線，形成了針對晚期患者治療指導、療效監控和針對 IO biomarkers 的系列產品；同時，針對早期患者，燃石醫學也在 2020 年也發布了覆蓋多癌種的 MRD 產品 Pharos（中國人群的圍術期患者復發風險評估伴侶產品）。
雖然都是液體活檢，但是在進行 MRD 的檢測時，其 ctDNA 檢測的敏感度需要達到萬分位的數量級，因此，燃石醫學結合了甲基化和突變，搭建多組學液體活檢平臺，可顯著提升 MRD 的檢測能力，為早期患者帶來更多獲益。 “從肺癌到多癌種是燃石醫學的另一發展方向”。 

目前，除了肺癌外，燃石醫學的產品管線覆蓋甲狀腺癌、乳腺癌、胃腸道腫瘤、淋巴瘤等諸多癌種，同時也已開發 OncoScreenPlus^? 等多個癌種檢測產品。
“未來幾年的發展目標，除了從晚期到早期，從肺癌到多癌種，繼續推進入院和規范化之外，一個新的維度就是以創業時布局基因檢測行業的決心，去布局癌癥早檢”。
中國是癌癥發病第一大國，癌癥發病率、死亡率排名全球第一。據世界衛生組織發布的數據，2018 年中國新增癌癥患者人數達 380.4 萬，占據全球癌癥新發病人數的 20% 以上；在 960 萬癌癥死亡病例中，中國癌癥死亡人數達 229.6 萬例，占據全球癌癥死亡人數的 24%。
癌癥的早期發現是提高治愈率的關鍵，這是醫學界的普遍共識。世衛組織 2011 年發布的數據顯示，有 40% 的癌癥患者可以通過預防來避免患癌，同時， 40% 的癌癥患者可以通過早發現、早診斷、早治療獲得治愈，剩下 20% 的癌癥患者也可以在精準醫療下帶癌生存。但在中國，約 80% 的癌癥患者在發現時已是中晚期。這意味著，在國內大規模推廣癌癥早期篩查勢在必行。

目前，癌癥篩查主要包括腫瘤標志物檢測、醫學影像學檢查、內鏡檢查以及液體活檢等手段。大部分液體活檢技術檢測的是循環腫瘤 DNA (ctDNA)，國際上以 Grail 為代表的 ctDNA 甲基化液體活檢技術是主流路線。
燃石醫學將 ctDNA 甲基化、NGS 和機器學習融合，致力于一管血多癌種早期檢測技術的研發。在 2020 年的 ESMO Asia 上，公司公布了 6 癌種（肝癌、結直腸癌、食管癌、胰腺癌、肺癌和卵巢癌）早檢產品部分驗證數據：在 6 個癌種中均能實現早期高特異性檢出，表現出 98.3% 的綜合特異性，和 80.6% 的綜合敏感性。
“這是一個喜憂參半的行業”
2020 年，燃石醫學和泛生子先后在納斯達克敲鐘上市，而在上市前一年，燃石醫學和泛生子分別凈虧損 1.7 億元和 2.8 億元，有業內人士形容他們的上市如同弱冠之禮。
但這確實打破了 4 年前，華大基因和貝瑞基因爭奪 “基因測序第一股” 之戰后的沉寂，為產業的下半場吹響了哨聲。
根據基因測序巨頭 Illumina 預測，未來幾年，NGS 市場可達 200 億美元，其中腫瘤基因檢測有望達到 120 億美元，成為最具前景的子領域，領軍者也有望在其中產生。

對于這一繁榮發展的行業，揣少坤則表示 “喜憂參半”。
“腫瘤檢測行業有巨大的想象空間，尤其是早檢進入之后，開始適用于更廣泛的人群，但繁榮發展的背后勢必會吸引熱情的投資者和短期的競爭獲利，這會對行業長期的良性發展產生干擾”。
在揣少坤看來，燃石醫學已經站在了全球的舞臺上。目前，燃石醫學在中、美兩地都擁有實驗室，“燃石醫學的產品質量和技術平臺可以很好地復制到美國的中心實驗室，當前的目標是通過中美聯動快速發展，幫助燃石醫學將全球領先的產品引入國內，同時也希望燃石醫學作為中國企業能服務更多地區的患者和醫生。”
而對于這一市場的獲利空間，揣少坤則表示，在階段性目標完成后，市場份額是隨之而來的結果。
從 “腫瘤 NGS 第一證” 到 “腫瘤 NGS 第一股”，揣少坤認為，燃石醫學脫穎而出的主要原因是團隊的凝聚力，和對于使命的高度認可。“從 5 個人到 1000 多個人，我們的目標從來沒有變過，在未來的發展中，我們會繼續以科學和質量為先，做全球最好的癌癥早檢技術，成為全球多癌種早檢商業模式的先驅開拓者”。